Իսկական հերմաֆրոդիտիզմ

Հիվանդության էությունն այն է, որ միևնույն օրգանիզմում, թե՛ արական և թե՜ իգական սաղմնաբջիջների հասունացման շնորհիվ, զարգանում են և՛ ձվարանները, և՛ ամորձիները։

Էթիոլոգիան կապում են ժառանգականության հետ։ Ախտածագման մեխանիզմում կարևորություն է տրվում սեռական քրոմոսոմների առայժմ չհայտնաբերված խայտաբղետությանը (մոզաիցիզմին)։ Հիվանդների մեծ մասի մոտ լինում է նորմալ իգական կարիոտիպ (46 XX), իսկ մնացած դեպքերում մոզաիցիզմ (46 XX, 46 XY) կամ նորմալ արական կարիոտիպ (46 XY)։ Դեռևս պարզված չէ, թե ինչպես քրոմոսոմների իգական հավաքածուով անհատի մոտ, առանց Y քրոմոսոմների, զարգանում են ամորձիները։ Առանձին դեպքերում ապացուցված է նաև կրկնակի բեղմնավորման փաստը։ Ժառանգականության մասին են վկայում ոչ միայն միևնույն ընտանիքի, այլև միևնույն սերնդի մի քանի անհատների մոտ իսկական հերմաֆրոդիտիզմի զարգացումը։ Գենետիկ խանգարումներից բացի, ինչ-որ չափով նշանակություն են տալիս նաև արտաքին միջավայրի անբարենպաստ ազդեցությանը։ Հավանաբար Y քրոմոսոմից որոշ մաս է անցնում մյուս քրոմոսոմների մեջ՝ հնարավոր դարձնելով ամորձային (թեստիկուլյար) հյուսվածքի զարգացումը։

Կլինիկան։ Իսկական հերմաֆրոդիտիզմը հանդիպում է հազվադեպ:

Գործնականում բավական շատ են այս հիվանդության տարատեսակներն ու ձևերը, ըստ որում ամենից հաճախ խանգարվում է արտաքին սեռական օրգանների կառուցվածքը (հիպոսպադիա, կլիտորի հիպերտրոֆիա), որոնց կապակցությամբ հիվանդի ծնողները դիմում են բժշկի։ Իսկական հերմաֆրոդիտիզմը կամ ինտերսեքսուալիզմն ունի խայտաբղետ կլինիկական պատկեր և մեծ մասամբ ընթանում է տարատեսակ կլինիկական ախտանիշներով։

Սովորաբար այս հիվանդների փոքր կոնքի մի կողմում տեղադրված է լինում ձվարանը, իսկ մյուս կողմում՝ ամորձին։ Այլ դեպքերում սեռագեղձերը (գոնադներ) կազմված են լինում թե՛ ձվարանային և թե՛ ամորձային հյուսվածքից, տեղադրվելով կոնքի խոռոչի աջ կամ ձախ կեսում։ Նման ամորձին կամ գոնադը կոչվում է «ovotestis»։ Երբեմն էլ կոնքի խոռոչի մի կողմում տեղադրված է ovotestis-ը, իսկ մյուս կողմում՝ ձվարանը կամ ամորձին։ Ի վերջո, երբեմն մի կողմում տեղադրվում է ovotestis-ը, իսկ մյուս կողմում չի լինում գոնադային հյուսվածք։ Փոքր կոնքի խոռոչից բացի, ամորձիները կարող են տեղակայվել աճուկային խողովակում, ամորձապարկում կամ որովայնի խոռոչում։ Մեծ մասամբ ամորձու սերմնախողովակները ատրոֆիկ են և միայն սակավաթիվ դեպքերում ընդունակ սպերմատոգենեզի. ատրոֆիկ են նաև ձվարանները, որոնք նույնպես եզակի դեպքերում կարող են ունենալ ֆոլիկուլներ։ (Ovotestis-ի համեմատությամբ, մաքուր ամոոձահյուսվածքն ունի ավելի ակտիվ այրածին (անդրոգեն) հատկություն, ահա թե ինչու ovotestis-ով ծնվող հիվանդների մեծամասնության անձնագրային սեռը լինում է իգական։ Այն կողմում, ուր տեղադրված է ամորձին, այսինքն՝ արական գոնադը, զարգանում են մակամորձին և սերմնահան ծորանը, իսկ հակառակ կողմում, այսինքն ձվարանի տեղադրված տեղում՝ արգանդն ու փողերը։

Բազմազան է արտաքին սեռական օրգանների տեսքը, ըստ որում ինչպես առաջնային սեռական օրգանների՝ ձվարանների և . ամորձիների, այնպես էլ սեռական երկրորդային նշանների՝ արգանդի, հեշտոցի, սերմնախողովակների, մարմնի կառուցվածքի և ճարպի տեղաբաշխման, ձայնի տեմբրի և դեմքի մազակալման, կրծքագեդձերի ու մկանների զարգացման տեսակետից, արտահայտվում են ամենատարբեր և խառը համակցումներ։ Այսպես, օրինակ, մի դեպքում լինում է նորմալ մեծության, բայց հիպոսպադիայով առնանդամ, մյուս դեպքում, չնայած իր ձևով սկրոտոլարիալ ծալքը նմանվում է ամորձապարկի, առնանդամը լինում է թերզարգացած։ Երրորդ հիվանդի մոտ լավ զարգացած հեշտոցը բացվում է շեքի կամ միզասեռական ծոցի մեջ։

Սեռական անդամ ունեցող առանձին հիվանդների մոտ հեշտոցից կամ միզուկից կարող են նկատվել պարբերական արյունահոսություններ, իսկ սերմնահեղուկում հայտնաբերվել սպերմատոզոիդներ։ Անդրոգենների և էսթրոգենների արտազատումը տատանվում է նորմայի սահմաններում։

Սեռական հասունացման շրջանում արտահայտվում են կամ այրանմանության (վիրիլիզացիա), կամ կանացիացման (ֆեմինիզացիա), կամ էլ երկուսի ախտանիշները միասին։ Եվ քանի որ իսկական հերմաֆրոդիտիզմի ժամանակ հնարավոր չէճիշտ գուշակել, թե ինչ ձևով կզարգանան հետագայում սեռական երկրորդային նշանները (տղամարդու՞, թե՞ կանացի), ուստի առաջարկում են սեռը որոշել ըստ արտաքին սեռական օրգանների տեսքի։ Եթե ավելի հարմար է հիվանդին դաստիարակել որպես կին, պետք է հեռացնել ամորձիները և ուրոգենիտալ սինուսից պլաստիկ վիրահատության միջոցով ստեղծել հեշտոց։ Հիվանդին որպես տղամարդ կարելի է դաստիարակել այն դեպքում, եթե ֆունկցիոնալ տեսակետից նորմալ է սեռական անդամը։ Այսպիսի պարագայում հեռացվում է կանացի գոնադը և վերացվում հիպոսպադիան։ Սեռական քրոմատինի լինել կամ չլինելը կախված է կարիոտիպից։

Տարբերակիչ ախտորոշումը։ Գործնականում բավական դժվար է իսկական հերմաֆրոդիտիզմի անսխալ ախտորոշումը։ Այն բժշկից պահանջում է կլինիկական բազմաթիվ հետազոտություններ, տարբեր մասնագետների կոնսուլտացիաներ և փորձված մասնագետի աչք։ Ճշգրիտ ախտորոշման համար պետք է կատարել յուրաքանչյուր գոնադի՝ այսինքն և ձվարանի, և ամորձու բիոպսիա։ Իսկական հերմաֆրոդիտիզմի մասին պետք է կասկածել բոլոր այն դեպքերում, երբ անորոշ է արտաքին սեռական օրգանների տեսքը կամ եթե կան և՛արական, և՛ իգական սեռին բնորոշ օբյեկտիվ նշաններ։ Իսկական հերմաֆրոդիտիզմը պետք է տարբերակել կնոջ և տղամարդու կեղծ ինտերսեքսուալիզմից, երբ լինում է միայն ամորձային հյուսվածք, առանց ձվարանների։ Ինչ վերաբերում է մակերիկամների կեղևի ի ծնե վիրիլիզացնող հիպերպլազիայով պայմանավորված կանացի կեղծ հերմաֆրոդիտիզմին, ապա բավական է հիշել, որ այս դեպքում խիստ բարձրանում է 17-ԿՍ-ի օրվա էքսկրեցիան։

Բուժումը։ Բուժական միջոցառումները կիրառվում են ելնելով հիվանդի անձնագրային սեռից և փսիխոսեքսուալ կողմնորոշումից։ Իգական սեռի ընտրության դեպքում հեռացվում են կլիտորը և թեստիկուլյար հյուսվածքը՝ ամորձին կամ (ovetestis-ը, կատարում հեշտոցի պլաստիկ վիրահատություն (ուրոգենիտալ սինուսի ճեղքում և էպիլյացիա), այն համակցելով հետագա ցիկլային էսթրոգենոթերապիայով։

Արական սեռի ընտրության դեպքում, երբ հիվանդն ունի ֆունկցիոնալ տեսակետից նորմալ սեռական անդամ, հեռացվում են ձվարանը կամ ձվարանային էլեմենտները, կրծքագեղձերը, արգանդը և փողերը։ Կատարվում է պլաստիկ վիրահատություն՝ ամորձապարկը ձևավորելու նպատակով։ Վիրահատությունից հետո կիրառվում է երկարատև անդրոգենայհն թերապիա (թեստոստերոն և այլն)։

Կանացի կեղծ հերմաֆրոդիտիզմին բնորոշ է իգական սեռական գեղձերի առկայությունն ու իգական սեռը և արտաքին սեռական գեղձերի որոշ այրանմանացումը (մասկուլինիզացիա), այսինքն, կնոջ ու տղամարդու կառուցվածքը 46 XX քրոմոսոմային հավաքածուով (տե՛ս «Ադրենոգենիտալ համախտանիշ»)։

Արական կեղծ հերմաֆրոդիտիզմի ժամանակ արական սեռից բացի, երեխայի արտաքին և ներքին սեռական գեղձերն ունենում են երկու սեռին բնորոշ կառուցվածք (տե՛ս «Թեստիկուլյար ֆեմինիզացիա»)։

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ